儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识

【儿童体格发育规律】

【儿童体格发育评估】

儿童体格发育正确评估的基本要素:

• 获取准确数据: 精确的测量工具、规范的测量技术、训练有素的测量者。

• 采用标准化生长曲线进行动态评价。

• 结合生长水平、生长速度、匀称度和成熟度等指标评估。

1.生长水平评价：测量值与参照值比较，获得该儿童在同种族同年龄同性别人群中所处位置。

(1)建议采用

• 中国0～18岁儿童生长参照标准及生长曲线。

• 婴幼儿，尤其是母乳喂养婴幼儿可采用世界卫生组织生长标准。

(2)年龄身高的正常范围标准

• 标准差法:±2s。

• 百分位法:百分位数P3～P97。

(3)生长迟缓程度评价: 临界和轻度为主。

2.生长速度评价：指定期连续测量获在一定时间内的增长值，是决定生长发育水平的关键。

(1)最简单的评价方法是应用生长曲线图。

(2)动态连续追踪生长曲线图筛查生长速度异常的儿童。

(3)青春期生长评价的影响因素：

• 生长特点、起始时间早晚、进展快慢、生长高峰速率

• 父母遗传因素

3. 身材匀称度评价：评估包括体型与身材匀称度。

(1)体型匀称

• 是评估体重与身高/身长的关系

• 如身长的体重（W/L）或体质指数(BMI)能反映一定身高/身长的体重范围，多用于营养评价。

• 身高/身长是头、脊柱与下肢3部分长度的总和，3部分在各年龄时期生长速度有明显不同。

(2)常用评价指标

• 坐高/下肢长、坐高/身高等。

• 身体上部: 坐高（头与脊柱之和）表示。

• 匀称度: 顶臀长或者坐高与身长/身高的比值，反映身体比例。

• 对于矮小儿童: 常采用坐高/下肢长鉴别匀称性或非匀称性矮小；

• 对于肥胖儿童:可选用体质指数反映整体肥胖程度。

(3)伴面部、躯体不对称，身体比例异常，需除外遗传性骨病或矮小相关综合征。如

• Silver-Russell综合征：躯干四肢左右不对称；

• 先天性软骨发育不全、成骨不全症、非营养性维生素D缺乏性佝偻病:上下部量比例失常的短肢型侏儒；

• Turner综合征：颈蹼、盾状胸、肘外翻、面部多痣等；

• Noonan综合征：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜、双耳位置低并后旋等。

4.成熟度评价

(1)性发育程度评价身体成熟度

1)评估内容主要包括：第二性征、性器官发育与性功能水平。

2)常规采用Tanner分期评价第二性征发育/身体成熟度。

3)性器官发育与性功能水平

• 性器官发育评估:B超检测卵巢容积、子宫大小; 或测定阴茎、睾丸长径。

  卵巢容积超过1～3 ml、睾丸长径≥2.5 cm提示进入青春期。

• 辅助了解性发育情况:性激素水平、抗苗勒管激素、抑制素B等生化指标。

• 下丘脑-垂体-性腺轴水平评价: GnRH、GnRHa激发试验。

4)性发育问题：均需转诊到儿童内分泌科进一步评估

• 性早熟：女童<8岁、男童<9岁出现第二性征发育；

• 性发育延迟：女童>13岁、男童>14岁未出现第二性征，需考虑性发育延迟，如Turner综合征、Klinefelter综合征等。

（2）骨龄评价。

1)长骨干骺端次级骨化中心是长骨增长的重要部位，随年龄按顺序和解剖部位有规律出现。

2)骨龄反映儿童体格发育成熟度较实际年龄更为准确。根据骨龄与实际年龄的关系，判定骨龄等于、落后或超前于实际年龄。

3)正常骨化中心出现的年龄有较大个体差异，多采用实际年龄±2 s为正常骨龄范围。

4)儿童骨化中心的出现与生长激素、甲状腺素、性激素有关，骨龄可协助诊断某些内分泌疾病。

• 骨龄显著落后：生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症；

• 骨龄明显超前：中枢性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症。

5)骨龄评定方法不同可致判定结果差异，目前骨龄评定的方法分为计数法、图谱法和评分法。

【儿童体格发育临床实践误区】尽可能避免临床工作中常见误区及过度医疗。

1.错误界定“矮小”

• 部分家长提出违背生物学规律的身高要求，甚至因过分追求身高而滥用药物；

• 部分家长认为身高低于P50即不正常，属“矮小”，要求治疗。

• 国内外指南均明确以儿童身高低于同种族、同性别、同年龄2 s（P2.3）或-1.88 s （P3）为矮小。

• 需要正视遗传在身高上的决定性作用，避免盲目提高身高的目标值、对身高过度关注甚至过度医疗。

2.错误认识青春发育启动年龄与最终成年身高关系

• 家长对青春发育的普遍焦虑在于对最终成年身高的担心。

• 青春发育启动年龄不是最终成年身高的绝对影响因素。

• 最终成年身高主要还是取决于开始发育时的基础身高。

• 世界多国青春发育启动年龄每10年下降0.24岁，最终成年身高并未因此而下降。

3.片面夸大骨龄对身高预测的作用

• 骨龄的进展呈现连续性、非匀速性、个体性的特点。

• 单次骨龄检测预测未来身高不科学。

• 评估个体青春期的生长或成熟的平衡时应多因素综合分析。

• 低年龄段儿童正常骨发育存在较大变异性，骨龄评估诊断价值有限，<6岁儿童不推荐常规检测骨龄。

4.对青春期身高及骨龄变化特点认识不足

对处于青春期儿童的生长评估一定要结合青春发育启动的年龄、当前的性发育分期、年生长速率、生长高峰速率的年龄、父母身高等个体差异进行综合分析。

5.盲目扩大生长激素缺乏症（growth hormone deficiency， GHD）诊断：

(1)误区及过度医疗：　

• 过度估计GHD发病率

• 盲目认为矮小症就是GHD

• 甚至只要身高偏矮、生长速度偏慢都随意行生长激素激发试验

• 单纯按生长激素激发试验结果诊断GHD。

(2)GHD

1)GHD只是儿童矮小症的原因之一，发病率为1∶4 000～1∶10 000。

2)生长激素药物激发试验用于GHD诊断应基于以下临床表现

• 身高低于同种族、同年龄、同性别健康人群的 -2s或P3的矮小标准；

• 生长速度缓慢、匀称性矮小；

• 面容幼稚、智力正常、骨龄落后。

3)生化学检测: IGF-1低于正常。

4)生长激素药物激发试验：生长激素峰值在激发试验中

• <5μg/L为生长激素完全缺乏

• 5～10μg/L为部分缺乏

• >10μg/L为正常

• 无论何种激发试验，都存在一定的假阳性率和假阴性率。

5)诊断GHD应结合

• 生长水平、生长速率、IGF-1、骨龄、垂体磁共振成像等综合评判

• 单纯按生长激素激发试验结果诊断GHD容易造成过度诊断以及后期过度治疗。

6.缺乏证据前提下扩大重组人生长激素(rhGH）适应证

(1)适应证:

• GHD、小于胎龄儿生后无追赶、特发性矮身材;

• Turner综合征、Prader-Willi综合征、SHOX基因单倍体不足、Noonan综合征;

• 慢性肾功能不全肾移植前及某些外科疾病如短肠综合征的恢复治疗。

(2)严格掌握rhGH应用的适应证，避免滥用。

7. 忽视rhGH使用禁忌及使用过程中的监测：

(1)rhGH临床应用比较安全

(2)rhGH使用禁忌，在应用rhGH前应进行常规排查，如

• 活动性恶性肿瘤、严重糖尿病;

• 导致染色体断裂和重排的罕见疾病（如Bloom综合征）;

• 重度肥胖、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性精神病。

(2)rhGH使用潜在的不良反应

• 甲状腺功能减退、胰岛素敏感性下降、糖代谢异常、良性颅高压、股骨头滑脱等。

• 应用过程中诱发或加重其他基础疾病的风险。

• rhGH治疗过程中需密切监测、早期发现，及时处理，避免严重后果。

8.忽视GnRH或GnRHa激发试验对性腺轴的刺激作用

(1)激发试验对诊断中枢性性早熟有重要意义;

(2)目前存在因家长对青春发育的困惑和焦虑，过度开展GnRH或GnRHa激发试验;

(3)临床医生需要清楚下丘脑-垂体-性腺轴的激活需要结合以下内容综合判断

• 青春发育水平

• 性腺发育状态

• 身高生长速度

• 骨龄等

(4)重视GnRH或GnRHa的“点火效应”

• GnRH或GnRHa可刺激垂体促性腺细胞，使促性腺激素短暂分泌增加，一定程度加速性发育;

• 需重视基础促性腺激素水平在诊断中的价值;

• 避免激发试验在临床的滥用。

9.高估GnRHa对身高的改善作用：

目前使用GnRHa来改善最终成年身高成为一种较为常见的误区。“尽管GnRHa能有效抑制垂体分泌促性腺激素，一定程度上抑制性发育进程、延缓骨龄成熟、改善其成年身高的作用，但GnRHa对身高的改善作用并不适用于所有中枢性性早熟患儿，尤其对大骨龄患儿的身高改善作用极其有限，因此对GnRHa治疗中枢性性早熟也需要高度重视个体化、规范化治疗原则，避免药物的过度使用。